澳洲免费提供癌症及心脏病风险基因筛查

澳大利亚的医疗资源和水平在全球名列前茅，来自美国的智库联邦基金会（Commonwealth Fund）曾对全球11个高收入国家的医疗水平进行排名，澳洲仅次于英国排名第二。在疾病筛查领域，澳洲又引领世界，成为首个开展基因免费筛查项目的国家，并希望该项目未来可以包含在公共医保系统内，让澳大利亚人可以得到免费检测的机会。

这个全国性的合作项目由莫纳什大学领导，并得到澳大利亚各地研究人员和临床医生的支持，可测出大量健康隐患，包括患癌症和心脏病的风险，这些疾病如果提早被发现是可以预防或治疗的。

目前，澳大利亚已经展开第一批基因筛查工作。此次基因筛查与以往不同，以前的的规模性基因筛查都是针对小范围的高风险人群，如有家族遗传病史者。而此次基因筛查面向1万名18-40岁的大范围年轻人群，对所有社会经济阶层和多元化社区开放，而且是免费的，旨在广泛宣传疾病的预防和早筛观念，最大限度地发挥基因筛查的预防作用。

此次基因筛查将聚焦于存在BRCA1和BRCA2基因突变的人，这些突变的基因会导致女性患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险增加，同时也与男性的乳腺癌和前列腺癌有一定关联，而且这些突变的基因会遗传给下一代。本次基因筛查还将检测林奇综合征，这种疾病会增加结肠直肠癌、子宫内膜癌和其他胃肠道癌症的患病风险。如果能够及早发现这两种基因并加以干预，可以大幅降低患癌风险。

此外，本次大规模筛查还将对家族性高胆固醇血症（FH）进行筛查，这导致人们在年轻时患心脏病的风险很高。目前大约有95%的FH突变基因携带者没有得到诊断。

有兴趣参与者可以在dnascreen.monash.edu网站报名，然后研究人员会邮寄小试管给你，你只需要将唾液样本放入试管中并寄回。那些在基因筛查后被发现患病风险高的人，将获得专家一对一分析的机会、遗传咨询和预防措施，如定期扫描和检查。

莫纳什大学副教授Paul Lacaze在一份公开声明中表示，这个基因筛查项目不仅有效且更公平，其能够识别出来的高风险人群远远多于目前其他的检测方法。Lacaze说，“我们希望年轻人能够为自己的健康做出更加合理明智的决定，而不是在成为高风险人群后才想到这件事。一方面，这可以通过早期检测和预防癌症和心脏病来挽救他们的生命；另一方面，提前预防也能够有效降低澳大利亚的医疗卫生成本。”

Lacaze强调，“根据家族史提供基因检测是不够的，这无法识别普通人群中高达90%的高危人群，这导致大多数人直到发病，例如被诊断出无法治愈的癌症或心脏病之后，才发现原来自己也具有遗传风险，而此时却为时已晚。我们希望改变这种情况。”