福斯氏角膜内皮营养不良症（二）

各位读者好！这期我会继续为大家介绍福斯氏角膜内皮营养不良症的病因，希望大家能细心阅读。

福斯氏角膜内皮营养不良症的病因

此病有一定的遗传性，可是遗传方式仍未十分清楚，但有些病例已证实为常染色体显性遗传。病因不明，可能是因为多方面的一些尚未被认识到的因素干扰了角膜内皮细胞的结构与功能，最终导致了内皮层功能丧失。如果家族其中一个直系亲属患有此病，自己的子女会有高达五成机会遗传此病。

除了一些散发病例外，科学家对一个家族进行基因组分析，发现位于第1号染色体短臂内的Ⅷ型胶原(COL8A2)基因发生了错异突变。这可能导致Ⅷ型胶原对角膜内皮细胞的终末分化作用受到了干扰，扰乱了角膜内皮细胞的结构与功能，使其产生异常的基底膜与及纤维胶原产物，也就是滴状赘疣。滴状赘疣进一步使角膜内皮细胞受到损伤，最终引起角膜泵水功能和抗细胞凋亡功能失调，以致丧失有用的视力。近年科学家还发现其他能导致此病的基因，有助于对此病的病因作进一步的了解。

原发性营养不良的角膜内皮细胞可能引起位于后弹力膜底部的胶原沉积。单纯的滴状角膜组织表现为疣或赘生物样外貌，其他情况则可表现为局部胶原沉积、额外覆盖的基底膜或均匀增厚的后胶原层。然而，曾在一些福斯氏内皮营养不良患者的角膜标本上发现病毒颗粒，显示获得病因的可能。

福斯氏角膜内皮营养不良症的发病机制

虽然福斯氏内皮营养不良中内皮的根本异常尚不清楚，但临床研究显示发病机制有以下几方面：

1. 胶原组织产生增加

多在后弹力层后方及上皮下。正如许多其他角膜疾病，福斯氏营养不良的不正常内皮细胞产生多余的胶原，包括有异常稀疏的胶原，基底膜较疏松的原纤维胶原。上皮下结缔组织来自从角膜缘或基质迁徙来的成纤维细胞，但其中一部分亦可能来自上皮。

2.内皮屏障作用及泵水功能降低

此病征在内皮退行性变而遭破坏的同时可以出现。细胞顶端间隙的连接破坏，使房水穿过内皮屏障进入基质及上皮。由于病变内皮不能将这些液体泵出，而上皮屏障又阻止其从角膜前面排出导致角膜水肿。病变晚期，由于上皮下瘢痕形成阻止液体进入上皮，基质瘢痕形成使角膜不再增厚，后部胶原组织使角膜后部韧性增加而较难肿胀，故角膜结构较前紧密，患者眼睛也感觉较为舒适。

下期我会继续讲解福斯氏角膜内皮营养不良症的其他发病机制和临床表现，请各位读者留意。另外我已经停止到Campsie看诊，如需诊症，请大家致电到Burwood或Ashfield诊所预约，预约需用英语。

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供稿：杨子荣眼科专科医生

图片：网络