澳洲一项首创研究或助夫妇免费参与基因筛查

澳大利亚一项世界首创的研究可能会为所有夫妇在组建家庭前接受免费基因筛查铺平道路。

打算生子的夫妇可以向Medicare申请囊性纤维化、脆性 X 染色体综合征和脊髓性肌肉萎缩症的筛查费用。在所有儿童遗传性严重发病病症中，这种检测只能检测出 10%至 15%的病症。

也可以做其他疾病的基因检测，但每对夫妇要付费 400 澳元到 2000 澳元不等。

但澳大利亚维塔斯基因公司（Virtus Genetics）发表在《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志上的最新研究成果揭示，要想获得最佳回报，需要筛查的基因数量有多少。

据《每日电讯报》报导，Goldilocks研究的资深作者伯内特（Leslie Burnett）教授说，与其等到孩子不幸患病后才发现是遗传病，不如对父母进行检测，最大限度提高孩子健康的几率。

“我们提出了Goldilocks方案，研究如何在测试中提供最佳数量的基因。”“这个数字不能太小，以免遗漏某些东西；也不能太大，以免你为真正可以忽略不计的额外价值付出不必要的代价，这个数字要恰到好处，这就是我们称之为Goldilocks的原因。”伯内特说。

伯内特说，他一生都在等待这一刻，研究发现，筛查152个基因可以检测出90%的遗传病携带者；筛查248个基因可以检测出95%的携带者；筛查531个基因可以检测出99%的携带者；筛查725个基因可以检测出99.7%的携带者。