福斯氏角膜內皮營養不良症（二）

各位讀者好！這期我會繼續為大家介紹福斯氏角膜內皮營養不良症的病因，希望大家能細心閱讀。

福斯氏角膜內皮營養不良症的病因

此病有一定的遺傳性，可是遺傳方式仍未十分清楚，但有些病例已證實為常染色體顯性遺傳。病因不明，可能是因為多方面的一些尚未被認識到的因素干擾了角膜內皮細胞的結構與功能，最終導致了內皮層功能喪失。如果家族其中一個直系親屬患有此病，自己的子女會有高達五成機會遺傳此病。

除了一些散發病例外，科學家對一個家族進行基因組分析，發現位於第1號染色體短臂內的Ⅷ型膠原(COL8A2)基因發生了錯異突變。這可能導致Ⅷ型膠原對角膜內皮細胞的終末分化作用受到了干擾，擾亂了角膜內皮細胞的結構與功能，使其產生異常的基底膜與及纖維膠原產物，也就是滴狀贅疣。滴狀贅疣進一步使角膜內皮細胞受到損傷，最終引起角膜泵水功能和抗細胞凋亡功能失調，以致喪失有用的視力。近年科學家還發現其他能導致此病的基因，有助於對此病的病因作進一步的了解。

原發性營養不良的角膜內皮細胞可能引起位於後彈力膜底部的膠原沉積。單純的滴狀角膜組織表現為疣或贅生物樣外貌，其他情況則可表現為局部膠原沉積、額外覆蓋的基底膜或均勻增厚的後膠原層。然而，曾在一些福斯氏內皮營養不良患者的角膜標本上發現病毒顆粒，顯示獲得病因的可能。

福斯氏角膜內皮營養不良症的發病機制

雖然福斯氏內皮營養不良中內皮的根本異常尚不清楚，但臨床研究顯示發病機制有以下幾方面：

1. 膠原組織產生增加

多在後彈力層後方及上皮下。正如許多其他角膜疾病，福斯氏營養不良的不正常內皮細胞產生多餘的膠原，包括有異常稀疏的膠原，基底膜較疏鬆的原纖維膠原。上皮下結締組織來自從角膜緣或基質遷徙來的成纖維細胞，但其中一部分亦可能來自上皮。

2.內皮屏障作用及泵水功能降低

此病徵在內皮退行性變而遭破壞的同時可以出現。細胞頂端間隙的連接破壞，使房水穿過內皮屏障進入基質及上皮。由於病變內皮不能將這些液體泵出，而上皮屏障又阻止其從角膜前面排出導致角膜水腫。病變晚期，由於上皮下瘢痕形成阻止液體進入上皮，基質瘢痕形成使角膜不再增厚，後部膠原組織使角膜後部韌性增加而較難腫脹，故角膜結構較前緊密，患者眼睛也感覺較為舒適。

下期我會繼續講解福斯氏角膜內皮營養不良症的其他發病機制和臨床表現，請各位讀者留意。另外我已經停止到Campsie看診，如需診症，請大家致電到Burwood或Ashfield診所預約，預約需用英語。

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供稿：楊子榮眼科專科醫生

圖片：網路