澳洲免費提供癌症及心臟病風險基因篩查

澳大利亞的醫療資源和水平在全球名列前茅，來自美國的智庫聯邦基金會（Commonwealth Fund）曾對全球11個高收入國家的醫療水平進行排名，澳洲僅次於英國排名第二。在疾病篩查領域，澳洲又引領世界，成為首個開展基因免費篩查項目的國家，並希望該項目未來可以包含在公共醫保系統內，讓澳大利亞人可以得到免費檢測的機會。

這個全國性的合作項目由莫納什大學領導，並得到澳大利亞各地研究人員和臨床醫生的支持，可測出大量健康隱患，包括患癌症和心臟病的風險，這些疾病如果提早被發現是可以預防或治療的。

目前，澳大利亞已經展開第一批基因篩查工作。此次基因篩查與以往不同，以前的的規模性基因篩查都是針對小範圍的高風險人群，如有家族遺傳病史者。而此次基因篩查面向1萬名18-40歲的大範圍年輕人群，對所有社會經濟階層和多元化社區開放，而且是免費的，旨在廣泛宣傳疾病的預防和早篩觀念，最大限度地發揮基因篩查的預防作用。

此次基因篩查將聚焦於存在BRCA1和BRCA2基因突變的人，這些突變的基因會導致女性患遺傳性乳腺癌和卵巢癌的風險增加，同時也與男性的乳腺癌和前列腺癌有一定關聯，而且這些突變的基因會遺傳給下一代。本次基因篩查還將檢測林奇綜合征，這種疾病會增加結腸直腸癌、子宮內膜癌和其他胃腸道癌症的患病風險。如果能夠及早發現這兩種基因並加以干預，可以大幅降低患癌風險。

此外，本次大規模篩查還將對家族性高膽固醇血症（FH）進行篩查，這導致人們在年輕時患心臟病的風險很高。目前大約有95%的FH突變基因攜帶者沒有得到診斷。

有興趣參與者可以在dnascreen.monash.edu網站報名，然後研究人員會郵寄小試管給你，你只需要將唾液樣本放入試管中並寄回。那些在基因篩查後被發現患病風險高的人，將獲得專家一對一分析的機會、遺傳諮詢和預防措施，如定期掃描和檢查。

莫納什大學副教授Paul Lacaze在一份公開聲明中表示，這個基因篩查項目不僅有效且更公平，其能夠識別出來的高風險人群遠遠多於目前其他的檢測方法。Lacaze說，「我們希望年輕人能夠為自己的健康做出更加合理明智的決定，而不是在成為高風險人群後才想到這件事。一方面，這可以通過早期檢測和預防癌症和心臟病來挽救他們的生命；另一方面，提前預防也能夠有效降低澳大利亞的醫療衛生成本。」

Lacaze強調，「根據家族史提供基因檢測是不夠的，這無法識別普通人群中高達90%的高危人群，這導致大多數人直到發病，例如被診斷出無法治癒的癌症或心臟病之後，才發現原來自己也具有遺傳風險，而此時卻為時已晚。我們希望改變這種情況。」