澳洲一項首創研究或助夫婦免費參與基因篩查

澳大利亞一項世界首創的研究可能會為所有夫婦在組建家庭前接受免費基因篩查鋪平道路。

打算生子的夫婦可以向Medicare申請囊性纖維化、脆性 X 染色體綜合征和脊髓性肌肉萎縮症的篩查費用。在所有兒童遺傳性嚴重發病病症中，這種檢測只能檢測出 10%至 15%的病症。

也可以做其他疾病的基因檢測，但每對夫婦要付費 400 澳元到 2000 澳元不等。

但澳大利亞維塔斯基因公司（Virtus Genetics）發表在《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）雜誌上的最新研究成果揭示，要想獲得最佳回報，需要篩查的基因數量有多少。

據《每日電訊報》報導，Goldilocks研究的資深作者伯內特（Leslie Burnett）教授說，與其等到孩子不幸患病後才發現是遺傳病，不如對父母進行檢測，最大限度提高孩子健康的幾率。

「我們提出了Goldilocks方案，研究如何在測試中提供最佳數量的基因。」「這個數字不能太小，以免遺漏某些東西；也不能太大，以免你為真正可以忽略不計的額外價值付出不必要的代價，這個數字要恰到好處，這就是我們稱之為Goldilocks的原因。」伯內特說。

伯內特說，他一生都在等待這一刻，研究發現，篩查152個基因可以檢測出90%的遺傳病攜帶者；篩查248個基因可以檢測出95%的攜帶者；篩查531個基因可以檢測出99%的攜帶者；篩查725個基因可以檢測出99.7%的攜帶者。