澳啟動突破性研究探尋多發性硬化症遺傳機制

南澳大學科研團隊正開展一項開創性遺傳學研究，旨在揭示多發性硬化症的根本病因。該疾病在澳大利亞影響超過33,000人。

悉尼機器人手術治療子宮內膜異位症為患者帶來福音 (Photo by Ulrich Baumgarten via Getty Images)

南澳大學採用「基因型回溯「的方法，探索多發性硬化症的遺傳原因。 (Photo by Ulrich Baumgarten via Getty Images)

南澳大學（University of South Australia）科研團隊正開展一項開創性遺傳學研究，旨在揭示多發性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）的根本病因。該疾病在澳大利亞（Australia）影響超過33,000人，但其確切致病機制至今未明。

據研究人員介紹，DNA變異、環境因素及愛潑斯坦–巴爾病毒（Epstein-Barr virus, EB病毒）均被視為潛在誘因。項目首席科學家戴維·斯泰西博士（Dr David Stacey）表示：「我們正致力於解析個體患病風險背後的生物學機制。「多發性硬化症作為一種中樞神經系統（central nervous system）自身免疫性疾病（autoimmune condition），可導致肌力障礙、疲勞、行走困難、平衡失調及慢性疼痛。澳大利亞多發性硬化症協會（MS Australia）指出，其癥狀呈現「高度異質性與不可預測性「。

此項澳大利亞（Australia）首創研究將採用「基因型回溯法（recall by genotype）「，對1000余名未罹患MS的南澳大利亞州（South Australia）居民進行遺傳風險評分（genetic risk scores）計算。通過比對高風險與低風險人群的生物學特徵，團隊試圖破解EB病毒感染僅誘發部分人群發病的機制。

「雖然EB病毒已確認為MS的重要前驅因素，但其感染人群覆蓋率高達90%，致病特異性成因始終成謎。「斯泰西博士（Dr Stacey）解釋道，「我們推測個體免疫系統對該病毒的應答差異可能是關鍵，而遺傳學研究將提供實證依據。「

研究還將建立「基因型回溯法（recall by genotype）「的標準操作流程，並為同類研究提供倫理規範參考。針對向受試者披露遺傳風險信息（genetic risk information）的倫理困境，斯泰西博士（Dr Stacey）強調：「當識別出高風險人群時，需審慎考量信息告知方式及必要性——尤其在這些數據尚未具備臨床可行性（clinically actionable）的階段。「該項目將同步開展倫理、法律及社會影響（ethical, legal and social implications）評估，為未來遺傳風險研究建立規範框架。