世界第二例!澳洲出現罕見「半同卵雙胞胎」,竟有3組染色體!

相關研究報告在近日刊載於醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》(The New England Journal of Medicine)。
澳洲事兒

有聽過同卵雙胞胎與異卵雙胞胎,但你聽過「半同卵雙胞胎」嗎?

澳洲布里斯本一名母親產下了全球第2例半同卵雙胞胎,孩子分別是1男1女,只遺傳了父親一部分的DNA。

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據BBC報導,該對半同卵雙胞胎目前已經4歲,醫院是在2014年為當時28歲的母親進行超音波掃描,發現了這起罕見的案例。

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研究該案的教授Nicholas Fisk指出,產婦在懷孕第6周進行超音波檢查,影像中可以見到單一胎盤和羊膜囊,顯示是一對同卵雙胞胎。

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但到了第14周卻發現,這對雙胞胎竟不是同一性別,原來是相當少見的半同卵雙胞胎。

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為了證實這一發現,科學家隨後對每個胎兒的羊膜囊進行了基因檢測,結果發現雖然他們分享了100%的母親的DNA,但他們只分享了父親的78%,使他們半完全相同。總的來說,他們的基因組有89%相同。

同卵雙胞胎是由單一精子授精單一卵子後分裂成2個胚胎,2個嬰兒將是同一性別,並擁有相同的基因與身體特徵;

相對地,異卵雙胞胎則是2個卵子分別由不同的精子受精,擁有不同的染色體,因此可能是不同或相同性別,長相與一般兄弟姊妹無異。

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不同於上述2種雙胞胎,「半同卵雙胞胎」(Semi-identical twins)的形成過程非常罕見,是兩顆精子同時衝進一顆卵子內,形成受精卵,共有三套染色體,其中一套染色體只含兩顆精子所帶的遺傳物質,另外兩套則是含有父母親的基因。

當數千萬顆精子同時沖向一顆卵子,理論上卵子讓一顆精子成功達陣後,就會立刻「關門」,不過如果門關得不夠快,不排除會有兩顆精子同時擠進來的可能。

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昆士蘭科技大學醫學教授Michael Gabbett表示,異常的胚胎通常無法在子宮順利著床,使得這種胚胎通常無法存活,但這位澳洲婦女懷下的胎兒順利發育了。

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Gabbett表示,YY染色體沒有存活下來,另外兩套中,一個帶有X染色體,另一個帶有Y染色體,分裂成兩個胚胎後,其中一個胚胎的細胞含有較多XX染色體,於是胚胎成長過程長出女性生理特徵,另一個胚胎則含有較多XY染色體,於是發展出男性生理特徵,因此雙胞胎性別為一女一男。

與之相比,2007年美國出現的首例半同卵雙胞胎之中,一名嬰兒出現雌雄同體現象。世界首例半同卵雙胞胎是在生產後才被發現的,2014年的這一起因此成為了世界第1例在「懷孕期間」就被發現的案例。

根據《衛報》(The Guardian)報導,研究團隊並沒有公開澳洲這對半同卵雙胞胎的身分,這對小姐弟經由剖腹產誕生,醫院原先以為他們很健康,但是由於基因異常,女嬰出生前即發生血栓,醫院在她滿一個月大的時候,決定截掉她的一隻手臂,而在她滿3歲時,經檢查發現卵巢發育不全,因此動手術切除以免增加未來罹癌風險。

Nicholas Fisk教授指出,研究團隊認為說不定有半同卵雙胞胎被誤認為異卵雙生,因此分析了全球雙胞胎資料庫,但968例已登錄的異卵雙胞胎案例中,確認並沒有半同卵雙胞胎,這也顯示了澳洲、美國兩起案例是目前全球唯二證實的半同卵雙胞胎。

 

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